Esta hoja informativa está destinada a quienes desean informarse sobre el síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno hereditario que genera dificultades en el aprendizaje y el desarrollo y aumenta el riesgo de ciertas enfermedades.

 
Acerca del síndrome de Down
Síntomas del síndrome de Down
Complicaciones del síndrome de Down
Causas del síndrome de Down
Diagnóstico del síndrome de Down
Convivir con el síndrome de Down
 

Acerca del síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma de más. Los cromosomas son estructuras que contienen genes, y estos contienen las instrucciones de vida y se heredan de los padres. Normalmente, nuestras células contienen 23 pares de cromosomas y se heredan 23 cromosomas de cada uno de los padres. En el síndrome de Down, durante la división celular hubo un error, generalmente al formarse el embrión, y esto hace que se presenten tres cromosomas 21 en lugar de dos como es lo normal. Por lo tanto, luego de la fecundación del óvulo con el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas, en lugar de 46 como es lo normal.

La Organización Mundial de la Salud calcula que aproximadamente un bebé cada 1.000 bebés o uno cada 1.100 bebés nacen con el síndrome de Down en todo el mundo.
 

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

  • La trisomía del cromosoma 21 ocurre cuando todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Esto ocurre en la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down.  
  • La traslocación ocurre cuando un fragmento adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 25 personas que tienen síndrome de Down.
  • El mosaiquismo ocurre cuando algunas células tienen un cromosoma 21 adicional, pero no todas. Esto ocurre en aproximadamente una de cada 50 personas que tienen síndrome de Down.

Síntomas del síndrome de Down

El cromosoma 21 adicional produce rasgos físicos característicos en las personas que tienen síndrome de Down. Por lo general, incluyen algunos de los síntomas a continuación:
 

  • Ojos oblicuos inclinados hacia arriba con unos pliegues verticales de la piel entre el párpado superior y la comisura interna del ojo (pliegues epicánticos).
  • Boca pequeña, lo que puede hacer que la lengua parezca grande y salga un poco de la boca.
  • La parte trasera de la cabeza aplanada.
  • El puente nasal aplanado.
  • Manos anchas con un solo pliegue en la palma.
  • Orejas pequeñas y oblicuas.
  • Bajo peso al nacer.
  • Baja estatura.

 
Muchos de estos rasgos físicos pueden aparecer en la población general; que una persona tenga algunos de estos rasgos no significa que, necesariamente, tenga síndrome de Down.
 

Complicaciones del síndrome de Down

Existen varias complicaciones relacionadas con el síndrome de Down. Las personas que tienen síndrome de Down tienen más probabilidad de presentar lo siguiente:
 

  • Problemas en la estructura del corazón, lo que puede requerir cirugía.
  • Problemas oculares, como miopía, hipermetropía o cataratas.
  • Problemas de audición, desde la sordera leve hasta la total.
  • Problemas de tiroides, como niveles bajos de la hormona tiroidea o, menos frecuentemente, niveles altos.
  • Sistema inmune deficiente, por lo que hay más propensión a infecciones en el pecho, tos y resfriados.
  • Problemas del sistema digestivo, como obstrucciones; los bebés pueden tener problemas para alimentarse y es posible que no aumenten de peso normalmente y requieran cirugía.
  • Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 años antes que en el resto de la población).
  • Leucemia.

 
Es importante que las personas que tienen síndrome de Down se hagan chequeos médicos frecuentes para poder diagnosticar y tratar estas enfermedades en las primeras etapas.

Dados los problemas de salud relacionados con el síndrome de Down, las personas que tienen esta enfermedad tienen una menor expectativa de vida, de entre 50 y 60 años. Sin embargo, el avance en los conocimientos médicos y una mayor conciencia de los estilos de vida saludables han permitido que las personas con síndrome de Down vivan más tiempo que en el pasado.
 
Desarrollo
Todas las personas con síndrome de Down tienen alguna dificultad de aprendizaje, pero el grado de dificultad varía considerablemente según la persona. Los niños/as con síndrome de Down generalmente aprenden a hablar, caminar, leer y escribir, pero el aprendizaje es más lento que en otros niños/as de la misma edad. Las personas con síndrome de Down aprenden a hacer cosas en la vida a distintos ritmos. Si usted tiene un hijo/a que tiene síndrome de Down, no existe la manera de medir el futuro desarrollo de su hijo/a, pero con el apoyo adecuado usted podrá ayudarle a alcanzar todo su potencial. Los programas de intervención temprana pueden ofrecer apoyo en todas las áreas del desarrollo infantil.
 

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down está provocado por un cromosoma adicional como consecuencia de un problema durante la división celular, pero se desconocen las causas de este problema. No obstante, las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan a medida que aumenta la edad de la madre. Para la madre, las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down son las siguientes:
 

  • 20 años de edad, es de una en 1500
  • 30 años de edad, es de una en 900
  • 40 años de edad, es de una en 100

 
Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, ya que representan la mayoría de la población gestante.
 
Las probabilidades de que usted tenga un bebé con síndrome de Down no tienen nada que ver con el lugar donde vive, su clase social o su raza. No se puede hacer nada antes ni durante el embarazo para cambiar las probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.
 

Diagnóstico del síndrome de Down

En la mayoría de los países, el síndrome de Down en el bebé se diagnostica los primeros días de vida. Los médicos y las parteras tienen entrenamiento para detectar los rasgos físicos relacionados con la enfermedad. Algunos bebés prácticamente no tienen rasgos físicos característicos y otros los tienen todos. Un análisis de sangre para verificar los cromosomas del bebé puede confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de los países se realizan pruebas de detección del síndrome de Down que se pueden hacer durante el embarazo. Las pruebas de detección se realizan el primer trimestre (tres meses) o el segundo trimestre (seis meses) con ultrasonido o mediante un análisis de sangre, o ambos exámenes. Las pruebas de detección no ofrecen una respuesta definitiva, pero pueden determinar si el bebé tiene alto riesgo de tener síndrome de Down.

Si las pruebas de detección muestran que el bebé tiene un riesgo alto de tener síndrome de Down, se pueden realizar otras pruebas diagnósticas, como la biopsia de corion o la amniocentesis. La biopsia de corion consiste en insertar una aguja en el útero para tomar una muestra de células (llamadas vellos coriónicos) de la placenta. La amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido amniótico del útero con una aguja. Estas pruebas implican algunos riesgos, por lo que generalmente sólo se recomienda que se las realice si las pruebas de detección anteriores determinaron que hay probabilidades de que el bebé tenga síndrome de Down.

Tenga presente que la disponibilidad y el uso de estas pruebas específicas pueden variar de un país a otro.

Convivir con el síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen necesidades médicas y sociales especiales, pero pueden llevar una vida plena, estudiar una carrera, tener un trabajo y establecer relaciones, y vivir independientemente.
 

Apoyo médico y social

Si su bebé tiene síndrome de Down, el médico de su hijo/a le brindará a usted educación especializada, asesoramiento, apoyo y monitoreo. Posiblemente su hijo/a requiera chequeos médicos frecuentes para realizar pruebas del crecimiento, de la audición, de la vista y de la tiroides (también es importante que los adultos con síndrome de Down se sometan a controles regulares de la vista, la audición y el funcionamiento de la tiroides).

Su hijo/a puede requerir apoyo de parte de otros profesionales de la salud, como terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y fisioterapeutas. La mayoría de los niños/as con síndrome de Down puede asistir a escuelas convencionales, pero también pueden ir a escuelas para niños con necesidades especiales.

Tenga presente que la disponibilidad y el uso de los servicios específicos para personas que conviven con el síndrome de Down pueden variar de un país a otro.

Respuestas a preguntas sobre el síndrome de Down:
 
Mi bebé tiene síndrome de Down, ¿podré igualmente amamantarlo?
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
¿Existe una cura para el síndrome de Down?
¿Es mi culpa que mi bebé tenga síndrome de Down?
¿Cómo afectará el síndrome de Down al desarrollo de mi hijo?
¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a alcanzar su máximo potencial? 

 
Mi bebé tiene síndrome de Down, ¿podré igualmente amamantarlo?

Sí, es muy probable que usted pueda amamantar a su bebé, aunque es posible que tome un poquito más de tiempo del habitual. Puede obtener ayuda adicional por parte de un asesor de lactancia materna si lo necesita.

 
Explicación

Es posible que su bebé mame sin ninguna dificultad. Sin embargo, algunos bebés con síndrome de Down no maman bien al principio. Esto se debe a que a menudo tienen poco tono muscular. Esto significa que no pueden tensionar los músculos al igual que otros bebés, por lo que tienen más dificultad para succionar.
 
También es posible que sea levemente más difícil para su bebé permanecer prendido al pecho. Para ayudarle a su bebé a mamar, sosténgale el mentón con su mano libre. Los bebés suelen cansarse fácilmente por lo que debe tratar de alimentarlo poco pero con frecuencia. Si aun así le resulta difícil amamantar a su bebé, consulte a su partera o visitador sanitario.
 
Algunos pocos bebés con síndrome de Down tienen otras afecciones asociadas, como trastornos digestivos. Estos pueden afectar la alimentación y es posible que deban ser tratados antes de que su bebé pueda mamar.
 
La lactancia materna tiene muchas ventajas y puede ayudarle a establecer un vínculo afectivo con su bebé.  Sin embargo, no resulta conveniente para todas las madres y usted no debe sentirse culpable si no puede amamantar a su bebé.
 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Es posible que las personas con síndrome de Down puedan tener hijos, pero muy pocas los tienen. Si usted tiene un hijo con síndrome de Down, es importante que le enseñe acerca del sexo seguro y del control de la natalidad.
 

Explicación

Las mujeres con síndrome de Down podrían tener hijos, aunque les resulta más difícil concebir. Los hombres con síndrome de Down tienen menos fertilidad, aunque hay pruebas de que dos hombres con síndrome de Down han sido padres.
 
La posibilidad de tener hijos plantea una serie de problemas para las personas con síndrome de Down. Es probable que les resulte más difícil afrontar la responsabilidad y los costos añadidos de la paternidad sin mucho apoyo. El bebé también podría tener la afección. El riesgo de un bebé de tener síndrome de Down es muy alto si ambos padres tienen la afección.
 
Cuando su hijo llegue a la adolescencia, deberá aprender sobre los cambios normales de la pubertad. La mayoría deseará tener un novio o una novia. Puede ser útil enseñarle a su hijo con honestidad, desde una edad temprana, acerca de la posibilidad de tener relaciones sexuales. Explíquele que el sexo puede ser parte de una relación cercana y adulta, y que existe la posibilidad de un embarazo. Hable con su hijo sobre la necesidad de usar métodos anticonceptivos y de cómo protegerse contra infecciones de transmisión sexual.
 

¿Existe una cura para el síndrome de Down?

No, el síndrome de Down es una afección para toda la vida. Sin embargo, al aprovechar al máximo todo el apoyo disponible, usted puede ayudar a su hijo a ser más independiente y a llevar una vida satisfactoria.
 

Explicación

El síndrome de Down es causado por un problema en el material genético de una persona, y esto no puede revertirse. Sin embargo, hoy en día las personas con síndrome de Down tienen acceso a mucho más apoyo y mejor atención médica que en el pasado. Usted puede obtener apoyo por parte de su:
 

  • partera o visitador sanitario
  • médico de cabecera
  • pediatra (un médico especializado en la salud de los niños)
  • trabajador social
  • equipo comunitario del centro para el desarrollo de niños con dificultades de aprendizaje
  • terapeuta ocupacional y del habla
  • fisioterapeuta (un profesional de la salud que se especializa en el movimiento y la movilidad)
  • nutricionista

 
Las personas con síndrome de Down corren riesgo de tener algunas otras afecciones médicas, tales como cataratas e infecciones respiratorias. Las consultas periódicas a su médico de cabecera pueden ayudar a su médico a diagnosticar y tratar estas afecciones en sus etapas iniciales.
 
Con la atención médica y el apoyo adecuados, las personas con síndrome de Down pueden ir a la escuela y a la universidad, tener un trabajo y vivir vidas plenas.
 

¿Es mi culpa que mi bebé tenga síndrome de Down?

No, no existe evidencia de que algo que los padres hagan antes o durante el embarazo pueda causar el síndrome de Down.
 

Explicación

A algunas madres les inquieta la idea de que ellas pudieran haber causado el síndrome de Down de su bebé debido a algo que hicieron durante el embarazo. Sin embargo, no existe evidencia de que ningún alimento, polución o acción esté vinculado a que su bebé tenga síndrome de Down. No existe ninguna razón para sentir que usted tiene la culpa.
 
El síndrome de Down se debe a que las células del organismo de su bebé tienen material genético extra. No se conoce con certeza qué hace que esto suceda. Sin embargo, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor si:
 

  • la madre tiene más de 35 años de edad
  • los padres ya tienen un hijo con síndrome de Down

 

¿Cómo afectará el síndrome de Down al desarrollo de mi hijo?

Su hijo puede aprender a caminar, a hablar  y a dejar de usar pañales como cualquier otro niño, aunque probablemente le tome un poco más de tiempo.
 

Explicación

Los niños con síndrome de Down demoran más que otros niños en alcanzar las etapas básicas más importantes del desarrollo. Estas incluyen darse vuelta, sentarse, pararse, caminar y hablar. Al igual que con otros niños, el abanico de habilidades entre los niños con síndrome de Down es muy amplio.
 
La Asociación de Síndrome de Down indica que, como guía general, es probable que su hijo comience a:
 

  • sonreír, cuando tenga aproximadamente dos meses
  • darse vuelta, entre los cuatro y los 22 meses
  • sentarse solo y gatear, entre los seis y los 28 meses
  • decir sus primeras palabras, entre los nueve y los 31 meses
  • caminar, entre los 12 y los 65 meses (el promedio es 24 meses)

 
A medida que se hacen adultos, los niños con síndrome de Down continúan aprendiendo, al igual que el resto de las personas. Quizás le sorprenda todo lo que su hijo aprende a hacer.
 

¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a alcanzar su máximo potencial?

Con paciencia y aliento, usted puede ayudar a su hijo a dominar muchas habilidades básicas. Existen muchos programas de intervención temprana que ofrecen apoyo en todas las áreas de desarrollo infantil.
 

Explicación

Todos los niños se desarrollan a distinto ritmo. Existen algunas cosas simples que usted puede hacer para ayudar a su hijo a aprender las habilidades básicas.
 
Háblele a su bebé sobre el mundo que le rodea para ayudarle a aprender a hablar. Mire a su hijo y al mismo tiempo señale y diga el nombre de los objetos de los que está hablando. Jugar con su hijo puede ayudarle a fortalecer los músculos y prepararle para caminar.
 
Siéntese junto a su hijo a la hora de comer para enseñarle a alimentarse solo. Vaya enseñándole poco a poco, comenzando por enseñarle a recoger cosas con los dedos.
 
Procure hacer el tiempo necesario todos los días para enseñarle a su hijo a vestirse y para ayudarle a practicar a hacerlo.
 
Aproveche al máximo el apoyo disponible. Los programas de intervención temprana pueden ofrecer terapia del habla y fisioterapia, además de programas de enseñanza en el hogar. También le brindan la oportunidad de conocer a otras familias que enfrentan los mismos retos, de modo que puedan apoyarse unas a otras.

Más información
 

 

Fuentes

  • Down's syndrome screening. Map of Medicine. www.mapofmedicine.com, publicado el 17 de marzo de 2011
  • FAQ: general questions. The Down's Syndrome Research Foundation UK. www.dsrf-uk.org, consultado el 9 de noviembre de 2011
  • People with Down's syndrome your questions answered. Down's Syndrome Association. www.downs-syndrome.org.uk, publicado en 2008
  • Genetics of Down syndrome. eMedicine. www.emedicine.medscape.com, publicado el 4 de febrero de 2011
  • Down's syndrome – a new parents guide. Down's Syndrome Association. www.downs-syndrome.org.uk, publicado en 2007
  • Down's syndrome. Lab Tests Online. www.labtestsonline.org.uk, publicado el 21 de diciembre de 2010
  • Amniocentesis and chorionic villus sampling. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, 2010, www.rcog.org.uk
  • Information for parents: Down syndrome. Department for Children SAF. www.downs-syndrome.org.uk, publicado en 2010
  • Life for adults with down syndrome – an overview. Down's Syndrome Education Online. www.down-syndrome.org, consultado el 9 de noviembre de 2011
  • Pradhan M, Dalal A, Khan F, et al. Fertility in men with down syndrome: a case report. Fertil Steril 2006; 86(6):1765. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071
  • General FAQS. Down's Syndrome Association. www.downs-syndrome.org.uk, consultado el 9 de noviembre de 2011
  • What causes Down's syndrome? Down's Syndrome Association. www.downs-syndrome.org.uk, consultado el 9 de noviembre de 2011
  • Genes and human disease: Genes and chromosomal diseases. World Health Organization, consultado el 1 de noviembre de 2012

Producido por Rebecca Canvin, equipo de información sobre la salud de Bupa, marzo de 2012.

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